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経緯と主旨

「OTC欠損症(難病)」による高アンモニア血症からの脳障害

■2014年8月3日
発熱。38℃台。水分は摂れていて、よく眠っていたので、病院へは行かず。
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■2014年8月4日
朝5時ごろ、38.8度。少しグズったが、またスヤスヤと眠る。
8時頃、寝ている咲が突然ハッハッハッハッ…と変な呼吸をする。そして意識不明に。
急いで救急車を呼び、救急隊の応急処置で手動の呼吸器をつけ厚木市立病院へ。
市立病院では「血中のアンモニア値が異常に高い。下げるには透析治療が必要なので、子どもの透析ができる神奈川県立こども医療センターへ転院を」と説明を受け、救急搬送される。
移動中、呼吸器はついているものの、自発的な呼吸も少しできていたようだった。
11:30。こども医療センターのICUに入り、麻酔、透析の準備(カテーテル)、点滴、人工呼吸器がされた。
すぐに透析をする予定だったが、検査をすると自然とアンモニアが下がっているようだったのでしばらく様子を見ることに。その間にMRI検査(16時)。
しかし18:40頃、期待通りにアンモニアが下がらないということで透析治療を開始。
診断は『高アンモニア血症』、市立病院時ではアンモニア値は500以上で、こども医療センターに着いたときには400台(健常30~80)。
MRIの結果は「正常ではない。脳に何らかの異常がある。まだわからないがアンモニアによるものではないか。今回の画像だけでは判断ができない」とのこと。
アンモニア値が下がるまで数日透析治療をすることと、脳の経過を観察する為、最低でも二週間程度の入院することを告げられる。

■8月13日
アンモニア値は40台で落ち着き、透析治療がやっと終わる。
眠る薬はまだ続くが、筋肉を抑制する薬は終了。68800.jpg

■8月14日
再度MRI検査。

■8月15日
MRI検査結果。
診断は「脳に後遺症が残る。軽くはない。場合によっては呼吸器を外せない生活を強いられることも」という内容。
MRI画像は素人目にもおかしく、脳内画像は真っ白。
「目が覚めない可能性があるんじゃないですか!?」と聞くと、しばらく沈黙の後「あり得ると思います」と。

■8月17日
眠る薬(麻酔)は完全に終了。咲の覚醒を待つ。

■8月19日68792.jpg
関節を動かすリハビリが始まる。足は少し反射の動きが出てきた。

■8月21日
呼気のCO2の値が80くらいまで上がり(通常30程度)、呼吸のリハビリを依頼する。

■8月22日
呼吸のリハビリが始まる。
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■8月26日
再びアンモニア値が320まで上がり、透析治療再開。

■8月27日
脳神経内科の先生より『脳ヘルニア』であると、やっとわかりやすい(調べやすい)症状を告げられる。
入院当初、次女の症状を何百回と検索にかけ、何事にも手遅れにならないよう色々な症例や治療方法を調べたが、初期症状で脳ヘルニアだと気付ければ良かったと、、、後悔しても遅く、入院初日の深夜に瞳孔反応がなかったことを検索にかけていれば、こんなことにはならなかったかも知れない、、、。
脳ヘルニアの初期症状は意識障害と瞳孔異常だそう。呼吸が停止した最重症例では、治療を行っても救命の可能性は低く、次いで脈が乱れ、血圧が下がり死に至るそうだ。治療方法を調べるとこんなことが書かれていた。14212802200_7b44f4f9ee_o.jpg
『治療の方法:瞳孔異常の初期症状がみられたら、治療は一刻を争います。原因に対する治療が優先され、血腫があれば開頭血腫除去術(かいとうけっしゅじょきょじゅつ)が行われます。脳ヘルニアが進行し、脳幹の機能が失われた場合は(たとえば呼吸停止)、手術の危険が高く、開頭手術を行えないこともあります。血腫がないか少量の場合は手術の効果が低いため、薬物療法が選択されることが多く、頭蓋内圧亢進に対する脳圧降下薬(グリセオールやマンニトール)の点滴注射が行われます。頭蓋内圧亢進に対する特殊な治療法にはバルビツレート療法や低体温療法がありますが、副作用も大きいため適応は慎重に判断されます。頭蓋骨を外す外減圧術(がいげんあつじゅつ)が行われることも あります。予後は原因によりますが、一般的には症状の進行程度と、症状出現からの時間経過に比例して悪くなります。(執筆者:並木 淳)』
参照:http://health.goo.ne.jp/medical/search/10531600.html

■8月28日
足の力が強くなってきた。

■8月30日
手も動いた。68779.jpg

■9月1日
首が少しだけ動いたのを確認。

■9月3日
透析治療が終わる。


日に日に動きが増えていくようなことが数日だけあったが、それも落ち着き、手足に反射の動きがある、という状態が継続している。
脳幹にダメージがあるようで、自発的な呼吸はない。下垂体の異常もみられ尿崩症となり、尿調節のホルモンを点鼻している。
元々のアンモニアの上昇はOTC欠損症という先天性のものが原因と言われている。

OTC欠損症は尿素サイクルの異常症で、タンパク質を分解する際にアンモニアという毒素が出るそうだが、その分解サイクルを整える酵素分泌が欠損している状態をいう、難病。
浮腫みをとるためマッサージをし、関節が固まらないようリハビリに励み、声をかけ続け、長女の歌声や一緒に遊んでいる笑い声などを聞かせ、刺激を与え続ける毎日。

もっとしてあげられることはないのか。
今は1つでも多くの、娘にしてやれることを探している。
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