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OTC欠損症とは?

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の略で難病

1. 概要
アミノ酸代謝により生じたアンモニアは、肝臓の尿素サイクルにより尿素 に転換され解毒される。
この過程に異常があり、アンモニアの解毒が出来ず、高アンモニア血症を来すのが尿素サイクル異常症で、オルニチントランスカルバミ ラーゼ欠損症は尿素サイクル異常症の一つに分類され、尿素サイクル異常症の半数を占める。

2. 疫学
尿素サイクル異常症は最も高頻度な先天代謝異常症の一つであり、尿素サイクル異常症に属する各疾患あわせて約8000人に1人。
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は約14000人に1人の有病率と考えられている。

3. 原因
アンモニア解毒のステップである、カルバミルリン酸と担体であるオルニチンの結合を触媒するオルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)の遺伝子異常による酵素活性低下により、アンモニアの解毒が阻害される。
生化学的所見 とX染色体上に局在するOTC遺伝子の解析により確定診断される。

4. 症状
X連鎖性準優性遺伝をとるため、男児に重症例が多く、新生児死亡も稀ではないが、軽症型もある。
女児の症状は様々、無症状のキャリアも多い。
新生児期には、生後早期に急速に進行する哺乳不良、過呼吸、傾眠、昏睡を伴う脳症がみられる。
重篤な高アンモニア血症の発作は致死的となりうる。
慢性的には精神発達遅滞、慢性神経学的症状、嘔吐、摂食障害。

5. 合併症
新生児期に凝固障害による頭蓋内出血。精神運動発達遅滞。

6. 治療法
食事療法(蛋白制限、充分なカロリーの補充)、アルギニン、安息香酸ナ トリウム・フェニル酪酸、L-カルニチン、ラクチュロース内服。
急性期はグルコース大量静注による異化亢進状態の阻止、アシドーシスの補正、タンパク摂取 の中止、有害代謝物の血液浄化療法による除去。
一部の症例で肝移植が行われている。

7. 研究班
有機酸代謝異常症(メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症)、尿素サイクル異常症(CPS1,OTC欠損症)、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化研究班


難病センターホームページより抜粋:http://www.nanbyou.or.jp/